«Бездействие» одного гена способно уберечь сердечно-сосудистую систему

Журнал от Медицинского общества Массачусетса поместил информацию о том, что из-за инактивирующих мутаций гена NPC1L1, происходит поддерживание пониженного уровня холестерина. Благодаря этому в половину снижаются сердечно-сосудистые заболевания.

Сейчас проходит активное изучение гена NPC1L1, потому как он задействован во внутриклеточном транспортировании холестерина. Белок, который он кодирует, представляет собой мишень для препарата эзетимиба. Этот препарат используется для лечения гиперхолестеринемии.

По итогам генетического анализа участников нескольких масштабных клинических исследований было определено 15 мутаций, которые вели к "отключению" гена NPC1L1. При исследовании было диагностировано 82 таких пациента. Присутствие одной неактивной копии гена NPC1L1 оказалось взаимосвязано с уменьшением количества липопротеинов низкой плотности ориентировочно на 10%. Подобное изменение этого показателя происходит после применения препарата эзетимиба. Вдобавок у обладателей инактивирующих мутаций сердечно-сосудистые заболевания сократились на 53%.

Авторы публикации отмечают, что не считая мутаций в указанном гене, других различий между пациентами с инактивированной копией NPC1L1 и людьми с двумя активными копиями нет. Вероятность развития у них гипертонии, диабета и ожирения точно такая же, как и у остальных.